Die DNA kodiert Erbinformationen, die für die Entwicklung und das Funktionieren aller lebenden Organismen verwendet werden. Die Abschnitte, die diese Erbinformation tragen, werden Gene genannt. DNA steht für Desoxyribonukleinsäure, ein organisches Molekül, das aus einer Kette von Nukleotiden besteht. Diese Nukleotide sind Adenin, Thymin, Cytosin und Guanin. Sie werden häufig mit A, C, G und T abgekürzt und als Code geschrieben, der dann auf Veränderungen hin analysiert werden kann, die beispielsweise ein höheres Risiko für die Entwicklung von Krankheiten mit sich bringen könnten.
Struktur
DNA-Moleküle bestehen aus 2 langen Strängen, die aus miteinander verbundenen Nukleotiden bestehen. Die Nukleotide bestehen aus einer Zucker- und Phosphatgruppe und stickstoffhaltigen Basen. Der Zucker in der DNA wird Desoxyribose genannt und bildet zusammen mit der Phosphatgruppe das Rückgrat der DNA - zwei lange Stränge. [1]
Jeder Zucker ist mit einer Stickstoffbase verbunden, die wiederum mit der gegenüberliegenden Stickstoffbase verbunden ist, wodurch die typische 3D-Doppelhelixstruktur der DNA entsteht.
Es gibt vier Basen: Adenin (A), Cytosin (C), Guanin (G) und Thymin (T). Guanin kann sich nur mit Cytosin und Adenin mit Thymin verbinden.
Außerdem wird die DNA-Doppelhelix um Histone gewickelt - und dann weiter gefaltet und gewickelt. Letztendlich bildet sie ein Chromosom. Der Mensch hat 46 Chromosomen, die im Kern unserer Zellen gespeichert sind. Es gibt 22 Paare von autosomalen Chromosomen und ein Paar Geschlechtschromosomen, die das biologische Geschlecht bestimmen. Frauen haben XX-Chromosomen und Männer XY-Chromosomen.
Ein kleiner Teil der mitochondrialen DNA ist in den Mitochondrien (spezielle Organellen in unseren Zellen) gespeichert. Dieser Teil wird ausschließlich von der Mutter vererbt.
Der vollständige DNA-Satz wird als Genom bezeichnet - er enthält etwa 3 Milliarden Basen, 20.000 Gene und 23 Chromosomenpaare.
Gene sind Sequenzen, die Informationen über die Herstellung von Proteinen enthalten. Sie machen nur 1 % unseres Genoms aus und werden auch als kodierende Bereiche bezeichnet. Die nicht codierenden Bereiche, die den größten Teil unseres Genoms ausmachen, helfen den Zellen, die Proteinsynthese zu regulieren.
Vererbung
Ihre DNA selbst ist eine Aufzeichnung Ihrer Vorfahren. Die Hälfte Ihrer DNA stammt von Ihrer Mutter, die andere von Ihrem Vater. Sie ist in den Eizellen und Samenzellen enthalten. Diese Zellen kombinieren ihre Informationen bei der Befruchtung, was zur Bildung eines Embryos führt.
Sie erhalten 22 autosomale Chromosomen und ein X-Chromosom von Ihrer Mutter. Der Vater wird ebenfalls 22 autosomale Chromosomen und entweder ein X- oder ein Y-Chromosom vererben. Das Geschlecht des Babys hängt also allein davon ab, welches Chromosom vom Vater vererbt wird. [2]
Funktion
Die DNS enthält alle notwendigen Informationen für Ihr Wachstum, Ihre Entwicklung, Ihre Fortpflanzung und Ihre ordnungsgemäße Funktion. Diese Anweisungen sind in den spezifischen Sequenzen der Nukleotide verschlüsselt. Unsere DNA ist für die Bildung verschiedener Proteine in unserem Körper verantwortlich, die alle Prozesse im Körper steuern.
Wie kommt man von der DNA zu einem Protein?
Der Prozess der Herstellung eines Proteins aus einem Gen wird als Genexpression bezeichnet.
Zunächst wird die DNA in einem als Transkription bezeichneten Prozess in RNA (Ribonukleinsäure) umgewandelt. Die RNS ist der DNS ähnlich, hat aber einen Ribosezucker und ist einsträngig. Während dieses Prozesses werden die Nukleotidbasen durch die entsprechenden Basen ersetzt:
- Adenosin wird in Uracil umgeschrieben (Nukleotid, das in der DNA nicht vorhanden ist)
- Thiamin zu Adenosin
- Cytosin zu Guanin
- Guanin zu Cytosin
Danach dient die RNA als Vorlage für die Herstellung von Proteinen in einem Prozess, der Translation genannt wird. Polypeptide werden durch die Verknüpfung verschiedener Aminosäuren auf der Grundlage der mRNA-Vorlage hergestellt. Aminosäuren sind die Grundbausteine der Proteine. Drei Nukleotide entsprechen jeweils einer bestimmten Aminosäure. Diese Tripletts werden Codons genannt. Zum Beispiel:
- Die Basenpaare T-G-G spezifizieren die Aminosäure Tryptophan.
- Einige Tripletts (TAA, TAG und TGA) signalisieren das Ende der Proteinsequenz, was bedeutet, dass keine Aminosäuren hinzugefügt werden.
- Einige Triolen dienen als Startsignal (AUG).
Obwohl alle Zellen in unserem Körper denselben Satz an DNA enthalten, haben sie alle unterschiedliche Strukturen und Funktionen. Dies ist auf die unterschiedliche Ausprägung verschiedener Gene zurückzuführen. Wir können sagen, dass das Expressionsmuster durch Informationen und Faktoren innerhalb und außerhalb der Zelle bestimmt wird.
Mutationen und Schäden
Die DNA in jeder Zelle ist anfällig für Schäden, insbesondere wenn sie Umweltgefahren wie der ultravioletten Strahlung der Sonne ausgesetzt ist. Jeden Tag kommt es zu Zehntausenden von DNA-Schäden. Um dieser Bedrohung zu begegnen, hat das Leben mehrere Systeme entwickelt, um diese Schäden zu erkennen, ihre Anwesenheit zu signalisieren und sie zu reparieren. [3]
Es gibt verschiedene Möglichkeiten, wie DNA-Schäden entstehen können. Sie können zum Beispiel durch Fehler bei der Replikation, durch die Wirkung freier Radikale oder durch Strahlung, einschließlich UV-Strahlung durch Sonneneinstrahlung, verursacht werden.
Unsere Zellen haben jedoch gelernt, damit umzugehen, und es gibt mindestens fünf Möglichkeiten, wie sie beschädigte DNA reparieren können. In unseren Zellen erkennen und beheben spezialisierte Proteine die meisten Fehler. Wenn dieser Prozess irgendwie beeinträchtigt wird, führt dies zu genetischen Mutationen. In den meisten Fällen führt eine Mutation nicht zu relevanten Veränderungen der Genexpression, aber es gibt einige Ausnahmen. Bestimmte Krankheiten wie Mukoviszidose oder Chorea Huntington sind auf eine Mutation in einem einzigen Gen zurückzuführen. Diese Mutationen bedeuten nicht, dass man diese Krankheiten im Laufe seines Lebens entwickeln kann. Wenn Sie sich jedoch einer Umgebung aussetzen, in der die DNA stärker geschädigt wird, kann sich das Risiko für Ihre Kinder erhöhen, an vielen Krankheiten zu erkranken. Diese Krankheiten können nach verschiedenen Mustern vererbt werden, z. B. autosomal dominant/rezessiv oder X-chromosomal (an ein Geschlechtschromosom gebunden). [5]
Häufen sich dagegen im Laufe des Lebens Mutationen in bestimmten Bereichen der DNA, können sie schließlich zur Entstehung von Krebs führen. Allerdings führen nicht alle Mutationen zur Entwicklung einer Krankheit oder von Krebs. Einige von ihnen sind harmlos. Heterochromie zum Beispiel ist eine genetische Mutation, die zu unterschiedlichen Augenfarben führt.
Alterung
Es gibt mehrere Möglichkeiten, die DNA mit dem Alterungsprozess in Verbindung zu bringen. Die Anhäufung von Mutationen ist eine von ihnen. Meistens handelt es sich um Mutationen, die durch den Einfluss freier Radikale verursacht werden. Die Reparaturprozesse in unserem Körper werden mit zunehmendem Alter weniger effektiv. Nach dem Höhepunkt unserer reproduktiven Jahre beginnen sie zu schwinden.
Ein weiterer Zusammenhang zwischen DNA und Alterung besteht in der Verkürzung der Telomere. Das sind Bereiche mit sich wiederholenden DNA-Sequenzen an den Enden der Chromosomen. Sie schützen unsere Chromosomen davor, dass sie ausfransen oder sich verheddern. Die Telomere werden jedoch mit jedem Replikationszyklus (bei jeder Zellteilung) kürzer. Schließlich werden sie so kurz, dass sich die Zellen nicht mehr teilen können und absterben. Einige Lebensstilfaktoren wie Fettleibigkeit, Rauchen oder psychischer Stress können ebenfalls zu einer Verkürzung der Telomere beitragen und unsere Lebensspanne verkürzen.
Genbearbeitung
Die moderne Wissenschaft hat einige Methoden entwickelt, mit denen wir Teile unserer DNA verändern können. Die Gentherapie ist ein vielversprechendes Mittel zur Behandlung vieler Krankheiten wie Krebs, Mukoviszidose, Herzkrankheiten, Diabetes, Hämophilie und AIDS. [6]
Es gibt bereits einige Gentherapien. So wird beispielsweise das teuerste Medikament der Welt, Onasemnogene abeparvovec, zur Heilung von spinaler Muskelatrophie bei Kindern eingesetzt.
